Welche Auswirkungen hat PROS auf Betroffene und Angehörige?

Patientinnen und Patienten mit PROS leiden unter oft lebensbedrohlichen Auswirkungen und Komplikationen ihrer Erkrankung. Die mit der PROS-Erkrankung assoziierten Symptome und Anzeichen können gleichwohl entstellend sein, als auch mit deutlichen gesundheitlichen Einschränkungen und sozialen, psychischen und finanziellen Belastungen einhergehen.^15,19

Dies betrifft insbesondere für die schwerwiegenden Formen des PROS-Spektrums zu, wie beispielsweise MCAP, Klippel-Trénaunay-Syndrom (KTS) oder CLOVES-Syndrom (">> Krankheitsbild").

Hierbei stehen vor allem körperliche Einschränkungen bei Aktivitäten des täglichen Lebens, soziale Stigmatisierung, Probleme mit der psychischen Gesundheit, Belastung durch wiederkehrende Operationen und Hospitalisierung, sowie Aufenthalte in der Notaufnahme im Vordergrund.^1-5,8,19,20

Was sind die Herausforderungen für Betroffene und Angehörige auf dem Weg zur Diagnose?

In vielen Fällen zeigen sich erste Anzeichen der PROS-Erkrankung bereits in der Schwangerschaft oder von Geburt an. Während der Schwangerschaft können gewisse Fehlbildungen des Kindes bereits während der routinemäßigen Ultraschalluntersuchung auffallen, z.B. wenn die Skelett- und Gehirnentwicklung betroffen sind.

Eine gesicherte Diagnose kann in diesem Fall allerdings erst später nach der Geburt gestellt werden. Während einige wenige PROS-Syndrome unter Umständen auch erst später im Laufe der Entwicklung auftreten können (z.B. FAVA), zeigen die meisten Betroffenen bereits Symptome von Geburt an.¹⁸

Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung und der hohen Variabilität des klinischen Krankheitsbildes, kann die Zeit bis zur korrekten Diagnose der PROS-Erkrankung lang sein. Eine genetische Testung ist nicht überall auf der Welt routinemäßig verfügbar, sodass bis zu einer molekulargenetisch gesicherten Diagnose inklusive PIK3CA-Mutationsnachweis einige Zeit vergehen kann. In dieser Zeit müssen PROS-Patient*innen und Familien mit der Unsicherheit leben, nicht zu wissen, um welche Erkrankung es sich handelt.¹⁸

Patient*innen mit einer schwerwiegenden PROS-Manifestation müssen dabei oft länger auf eine gesicherte Diagnose warten als Betroffene mit einer weniger schwerwiegenden PROS-Ausprägungen, was auf inkorrekte oder unvollständige Diagnosen zurückzuführen ist.²⁰

Familien von an PROS-erkrankten Kindern suchen oft bei Auftreten erster Symptome Hilfe beim Hausarzt, einem Kinderarzt oder Dermatologen, bevor sie an ein spezialisiertes Zentrum überwiesen werden. Je nach geographischen Gegebenheiten und nationaler Versorgungsstruktur kann eine lange Zeit vergehen, bis ein auf die Versorgung von PROS-Betroffenen spezialisiertes Zentrum gefunden ist.¹⁸

Welche Einschränkungen erfahren Betroffene durch ihre PROS-Erkrankung?

Abhängig vom Schweregrad der Erkrankung kann das Aufrechterhalten eines normalen Alltags oder Etablieren von Alltagsroutinen für viele Familien von Betroffenen eine besonders große Herausforderung sein.^18,20

Bei einigen Betroffenen nimmt die Erkrankung weniger offensichtliche Formen an, die sich z. B. durch Gefäßfehlbildungen und Hautveränderungen an weniger sichtbaren Körperstellen äußern. Bei Patient*innen mit rein kosmetischen Problemen oder isolierter, lokalisierter Erkrankung mit einer Ausprägung in nicht kritischen Körperregion fallen die Auswirkungen auf die Aktivitäten des täglichen Lebens daher geringer aus.^2-5,18

Bei Patient*innen mit schwerwiegender Manifestation ihres PROS ist jedoch der sichtbare Gewebsüberwuchs betroffener Körperregionen beträchtlich und offensichtlich. Betroffene mit starkem Überwuchs, Fehlbildungen in der Nähe wichtiger Organe und mit Entwicklungsstörungen können dadurch stark beeinträchtigt sein, sodass eine selbstständige Ausübung von Alltagstätigkeiten oft ausgeschlossen ist.^2-5,18

Unter Patienten mit CLOVES-Syndrom, KTS, fibroadipösen Hyperplasien (FH/FAO) und isolierten lymphatischen Malformationen (ILM) (">> Krankheitsbild") kommt es häufig im Verlauf zu Infektionen. Im Fall von schwerwiegenden Komplikationen können längere Krankenhausaufenthalte mit Antibiotikagabe die Folge sein. Die Zeit bis zu einer vollständigen Erholung ist lang. Bei Betroffenen mit Gehirnbeteiligung (z.B. MCAP) können Epilepsien (Krampfanfälle) auftreten.^2-5,18

Welche Komplikationen werden durch die PROS-Erkrankung verursacht?

PROS kann selbst die Funktionsfähigkeit sehr junger Menschen erheblich beeinträchtigen und lebensbedrohliche Komplikationen verursachen.^2-5 Obwohl keine verlässlichen Überlebensdaten vorliegen, wurde in einzelnen Fällen eine frühe Sterblichkeit beobachtet.¹

Spezifische Komplikation der PROS-Erkrankung umfassen folgende Anzeichen:

Die psychischen und sozialen Auswirkungen von PROS können sehr vielfältig sein. Fast immer jedoch beeinträchtigen sie die Lebensqualität mehr oder minder schwerwiegend^4-16,18

Die medizinischen Komplikationen von PROS können die Lebensqualität und die Sozialfunktion bei Patienten jeden Alters beeinträchtigen, obwohl die Auswirkungen je nach individuellem Befund erheblich variieren können.^8,18,19

Schmerzen und eingeschränkte Mobilität wurden bei Patienten mit PROS berichtet, einschließlich solcher mit KTS, Makrodaktylie, CLOVES-Syndrom, MCAP oder M-CM, FAO und Gefäßfehlbildungen (">> Krankheitsbild"). Funktionelle Einschränkungen variieren in ihrem Schweregrad. Manchen Patienten fällt das Gehen oder sportliche Aktivität schwer, andere sind für die Fortbewegung auf einen Rollstuhl angewiesen.^8-14,18,19

Bei einigen Betroffenen beeinträchtigt die Erkrankung ihre geistige Gesundheit und ihre Fähigkeit, zwischenmenschliche Beziehungen aufzubauen. Studien an Betroffenen mit KTS haben ergeben, dass sie unter erhöhtem Stress, Angstzuständen, Depressionen, Schlafstörungen und verminderter Lebensqualität leiden.¹⁸ Junge Patienten können die Schule versäumen, Probleme beim Aufbau von Beziehungen haben und Mobbing erleben.^8,9,18 Erwachsene Patienten berichteten häufig über Schwierigkeiten bei der Arbeit und finanziellen Stress.^8,18 Patienten mit neurologischer Beteiligung, wie solche mit MCAP oder M-CM, können auch unter Störungen der kognitiven und allgemeinen Entwicklung leiden.^10,19