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Wie wird PROS behandelt?

März 3, 2023

PROS stellt eine variable Erkrankung dar. Eine Standardempfehlung für eine Therapie gibt es daher nicht. Therapeutische Ansätze orientieren sich im individuellen Fall am jeweiligen Bedarf. Die Anforderungen an das Management dieser Patient*innen können demnach variieren. Je nach Manifestation der Erkrankung können unterschiedliche Fachdisziplinen in das Management von PROS eingebunden sein.1-10

Therapeutische Optionen bei PROS haben zum Ziel, Komplikationen und Begleitsymptome zu lindern. Eine Heilung ist bei PROS nicht möglich, da die Ursache der Erkrankung in genetischen Veränderungen liegt.1,9

Übliche Therapiekonzepte können daher eine Kombination aus chirurgischen Ansätzen, radiologischen Therapie (z.B. Gefäßverschluss), „Organspezifischer“ Chirurgie (z.B. bei Beinlängendifferenzen) sowie medikamentösen Therapien (z.B. Schmerztherapie) umfassen.1-3,6,7,9,10,12,13

Medikamentöse Behandlungsansätze zur Behandlung der Krankheitsursache bei PROS zielen auf die genetische Ursache des Überwuchs selbst ab und haben vor allem die Hemmung des Gewebewachstums zum Ziel. Therapeutischer Angriffspunkt ist der entsprechende Signalweg in der Zelle, der aufgrund der bei PROS vorliegenden genetischen Veränderung fehlgesteuert ist. Wirkstoffe, die die Enzymaktivität einzelner Komponenten dieses Signalwegs blockieren, befinden sich momentan in der klinischen Erforschung bzw. werden bereits eingesetzt.1,4,5,14-21

 

  • Ein chirurgischer oder strahlentherapeutischer Verschluss fehlgebildeter Gefäße (Embolisation) ist derzeit der gängigste Ansatz zur Behandlung von Gefäßfehlbildungen bei PROS.
  • Großflächige Gewebswucherungen können einen operativen Eingriff zur Entfernung des Gewebes erforderlich machen, z.B. wenn hierdurch die Bewegung oder Körperfunktionen eingeschränkt sind.
  • Skelettfehlbildungen und Beinlängendifferenzen, wie sie beispielsweise bei Betroffenen mit Klippel-Trénaunay-Syndrom (KTS) auftreten können, können einen chirurgischen Eingriff sowie anschließende orthopädische Versorgung erfordern.
  • Neurologische Komplikationen z.B. Überwuchs und/oder Fehlbildungen des Gehirns können einen neurochirurgischen Eingriff rechtfertigen.
  • Zur Behandlung von Gefäßfehlbildungen können abhängig von der Art der Gefäßfehlbildungen Sklerotherapie („Verödung“), Lasertherapie oder orale Medikamente verwendet werden.
  • In ähnlicher Weise können Lymphgefäßfehlbildungen durch orale Medikation oder sorgfältiges chirurgisches Debulking behandelt werden.

Die PROS-Erkrankung hat eine progrediente Natur. Die Krankheitsanzeichen von PROS tendieren dazu, sich im Lauf der Zeit zu verschlechtern. Selbst wiederholte chirurgische Eingriffe können durch in der Folge erneut einsetzendes Gewebewachstum bislang keine Heilung bringen. Zum Management der PROS-Erkrankung gehört es daher im weiteren Verlauf dazu, die PROS-assoziierten Symptome und Anzeichen regelmäßig zu überwachen, mit dem Ziel festzustellen, ob und wann sich diese gegebenenfalls verschlimmern.

Hierzu können u.a. folgende Untersuchungen zählen:

  • die Messung von Wachstumsparametern
  • Untersuchung auf (neue) neurologische Manifestationen
  • Überwachen des Entwicklungsstands, Entwicklungsfortschritt und Verhalten
  • Beurteilung der motorischen Fähigkeiten
  • klinische Beurteilung auf Skoliose und abdominale Untersuchung auf Organüberwuchs und/oder abdominale Raumforderungen.
  • klinische Beurteilung und Überwachung der PROS-Symptome und Krankheitsanzeichen (z.B. Gefäßfehlbildung, Voranschreiten des Überwuchs)
  • Die Versorgung bei PROS sollte je nach Ausprägung der Erkrankung durch ein multidisziplinäres Team aus Chirurgen, Radiologen, Genetikern, Dermatologen, Pathologen und Hämatologen/Onkologen erfolgen.
  • Die meisten PROS-Patient*innen berichten von ausgeprägten Schmerzen durch die Erkrankung. Für Betroffene mit Schmerzen wird eine Untersuchung der Schmerzquelle und Behandlung der zugrunde liegenden Ursache empfohlen. 
  • Patienten können ihre Gefäßprobleme wie Blutungen, venöse Insuffizienz und Lymphödeme vorübergehend behandeln, indem sie Druck ausüben und die Gliedmaßen anheben, um Entzündungen und Schwellungen entgegenzuwirken.

 

Die hier dargestellten Informationen ersetzen keine medizinische Beratung und können nicht die Diagnose durch eine*n Fachmann*frau ersetzen! Bitte kontaktieren Sie bei sämtlichen medizinischen Fragen ein Fachzentrum in Ihrer Nähe. Nachfolgend finden Sie weiterführende Informationen und Kontaktmöglichkeiten für Patientinnen und Patienten zu Selbsthilfeorganisationen, Vereinen und Netzwerken.

Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen
(ACHSE) e.V.

 

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Bundesverband Angeborene
Gefäßfehlbildungen e.V.

 

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LGD Alliance Europe

 

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Proteus-Syndrom e.V.

 

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CLOVES-Syndrom Gemeinschaft
(Englisch)

 

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  1. Mirzaa G. et al. PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum. 2013 Aug 15 [Updated 2022 Aug 25]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
  2. Bertino F. et al. Congenital limb overgrowth syndromes associated with vascular anomalies. Radiographics. 2019;39(2):491-515.
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MLR ID: 271898
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