Wie kann PROS erkannt werden?

Das PIK3CA-assoziierte Überwuchsspektrum umfasst eine Reihe Anzeichen, die charakteristisch für die Erkrankung sind.^1-15

 

Bei vielen Betroffenen treten erste Anzeichen bereits im Mutterleib oder zum Zeitpunkt der Geburt auf. In einigen Fällen entwickeln sich erste Krankheitssymptome aber auch erst im Verlauf der weiteren Entwicklung, z.B. im Kleinkindalter. Die Erkrankung stellt keine Erbkrankheit dar, das bedeutet dass genetische Veränderungen in der Regel nicht vererbbar sind. PROS tritt somit spontan ohne eine bekannte familiäre Vorgeschichte auf.^{1,3,5,8,14,15}

 

Ein Erkennungsmerkmal der Erkrankung sind Fehlbildungen von Skelett, Muskeln, Haut, Fett oder Blut- und Lymphgefäßen. Bei manchen Patient*innen können auch das Gehirn und Nervensystem von der Erkrankung betroffen sein.^{1,3,5,8,14,15}

 

Charakteristisch ist, dass Betroffene an einem Überwuchs von Weichgewebe oder des Skeletts leiden. Dieser kann dabei auf einzelne Körperteile und -regionen beschränkt sein, kann aber auch in schweren Fällen am ganzen Körper auftreten. Charakteristische Anzeichen können weiterhin durch Blutgefäßfehlbildungen hervorgerufenen Hautflecken („Portweinflecken“), eine Vergrößerung einzelner Extremitäten oder Teile der Extremitäten („CLOVE-Fuß“), ein vergrößerter Kopf oder fehlgebildete Finger oder Zehen sein. Im weiteren Verlauf schreitet die Erkrankung voran, was für die Betroffenen mit zunehmend schwerwiegenderen Komplikationen verknüpft ist. Dies geht oft mit Einschränkungen im Alltag und bei der Lebensqualität einher.^1-15

 

Die Ursache der PROS-Erkrankung liegt dabei in allen Fällen in einer Veränderung eines Gens, welches Zellwachstum und Zeillteilung steuert, dem sog. PIK3CA-Gen. Eine genetische Beratung und Entnahme einer Probe zur genetischen Testung können für eine Diagnose des PROS notwendig sein.^1,5-8

 

Daneben können weitere Untersuchungen notwendig sein, beispielsweise Magnetresonanztomografie (MRT) der betroffenen Areale, Ganzkörper-MRT, MRT der Wirbelsäule, Ultraschalluntersuchung, Laborwertbestimmung und molekulardiagnostische Analysen^.1,5,8